Λόγος της Πέλλας Ηλεκτρονική Εφημερίδα Νομού Πέλλας
Η Παγκόσμια Ημέρα για το Σύνδρομο Down καθιερώθηκε το 2006, με πρωτοβουλία του συμπατριώτη μας γιατρού Στυλιανού Αντωναράκη
καθηγητή Γενετικής στο Πανεπιστήμιο της Γενεύης, προκειμένου να ευαισθητοποιήσει και να ενημερώσει τη διεθνή κοινότητα για το σύνδρομο Down.
Το σύνδρομο Down είναι μια γενετική κατάσταση, που οφείλεται στο επιπλέον χρωμόσωμα που εμφανίζεται στο 21ο ζευγάρι, εξ ου και η ταξινόμησή του ως Τρισωμία 21. Προέρχεται κατά 90-95% από το ωάριο και 5-10% από το σπερματοζωάριο και επηρεάζει περίπου μία στις 600-700 γεννήσεις παιδιών.
Η πρώτη παρατήρηση του συνδρόμου έγινε το 1866 από τον John Langdon Down. Ο Άγγλος γιατρός παρατήρησε ότι μερικά νεογνά που γεννιούνται έχουν εξωτερική όψη παρόμοια με αυτή των Μογγόλων, απ’ όπου προήλθε και η ονομασία μογγολισμός, που στις μέρες μας έχει εγκαταλειφθεί.
Ως Παγκόσμια Ημέρα για το Σύνδρομο Down καθιερώθηκε η 21η Μαρτίου κάθε χρόνο, από τα αριθμητικά δεδομένα που συνθέτουν το σύνδρομο (3ο χρωμόσωμα στο 21ο ζεύγος=3.21).
Πολύ συγκινητική είναι η ιστορία της Στέφανι, μίας μητέρας που έμαθε ότι θα γεννήσει ένα μωρό με σύνδρομο Down και εκείνη το κράτησε.
«Κυοφορώ έναν άγγελο, θα έχει έξτρα αγάπη, έξτρα αγκαλιές, έξτρα φιλιά και έξτρα χρωμόσωμα» έτσι ανακοίνωσε στους δικούς της η Στέφανι Θεοφάνους ότι το παιδί της θα γεννηθεί με σύνδρομο down. Δύο χρόνια μετά, παρόλες τις αμφιβολίες που ένιωσε αρχικά, είναι πιο ευτυχισμένη και χαρούμενη από ποτέ, μεγαλώνοντας την μικρή Μοδέστια προσφέροντάς της, όλη την αγάπη που μπορεί να προσφέρει μια μάνα στο παιδί της.
Όταν μιλήσαμε στο τηλέφωνο, βρισκόταν στο αμάξι, περιμένοντας την Μοδέστια να τελειώσει από την θεραπεία της. Ξεκίνησε να αφηγείται την ιστορία της, χωρίς να παραπονεθεί στιγμή, χωρίς να διερωτηθει γιατί σε εμένα…
Εκτός από την Μοδέστια, η Στέφανι, έχει δύο παιδιά από προηγούμενο γάμο, το ίδιο και ο σύντροφός της.
«Η Μοδέστια ήρθε ξαφνικά όταν εγώ ήμουν 37 ετών, δεν το είχαμε προγραμματίσει. Αντιθέτως, ήμασταν ικανοποιημένοι με τα παιδιά που είχαμε και οι δύο από διαφορετικούς γάμους. Δεν καταλάβαμε πως, που, τι, πότε, ήταν εντελώς ξαφνικό, όμως αποφασίσαμε να το κρατήσουμε. Ένιωθα άγχος επειδή είχαμε πει ότι δεν θέλουμε άλλο παιδί και δεν ήξερα πως θα το έπαιρνε ο σύντροφός μου, κάτι το οποίο τελικά δεν χρειαζόταν να με απασχολεί, αφού ο ίδιος ήταν πιο δεκτικός από εμένα».
Μετά τον πρώτο μεγάλο υπέρηχο στον τρίτο μήνα, φάνηκε ότι όλα ήταν εντάξει, ωστόσο, μετά από ένα εξειδικευμένο τεστ που έπρεπε να κάνει η Στέφανι, φάνηκε ότι υπήρχαν αυξημένες πιθανότητες το μωρό να γεννηθεί με σύνδρομο down.
Ο γιατρός της είπε ότι είναι καλύτερα να προχωρήσει σε ακόμα μια εξέταση για να το ξεκαθαρίσει, αλλά η ίδια αρνήθηκε: «Του είπα ότι δεν με νοιάζει, ότι και να είναι, εγώ θα το κρατήσω. Δεν το πήρα άσχημα, μέσα μου είχα και την ελπίδα ότι δεν θα γεννιόταν με το σύνδρομο. Σκέφτηκα ότι μια στις δεκαοκτώ οι πιθανότητες και ότι θα είναι ένα από τα υπόλοιπα δεκαεπτά». Λίγους μήνες αργότερα, ο υπέρηχος έδειξε ένα παιδί με πιο μικρά άκρα, έτσι ο γιατρός ζήτησε για άλλη μια φορά από την Στέφανι να κάνει την εξέταση, για να ξέρουν τι είναι αυτό που έχουν να αντιμετωπίσουν. «Μπορεί να χρειαστεί να γεννήσεις στο νοσοκομείο ή να έχω ασθενοφόρο έξω για να πάρει το παιδί αν έχει άλλα θέματα υγείας, μου είπε ο γιατρός. Όταν μου το έθεσε έτσι, κατάλαβα ότι δεν θέλω να το ρισκάρω».
